Nackentransparenzmessung
Die Nackentransparenzmessung ist eine Untersuchung am ungeborenen Kind, die mittels Ultraschall erfolgt. Mit der Nackentransparenzmessung lässt sich ermitteln, ob beim Kind ein hohes Risiko für verschiedene Krankheiten wie beispielsweise ein Down-Syndrom besteht. Die Untersuchung geschieht zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche. Bei der Nackentransparenzmessung wird die Dicke einer Flüssigkeitsansammlung im Kindsnacken vermessen. Ist die Nackenfalte verdickt, so kann dies ein Hinweis auf angeborene Erkrankungen (Chromosomenveränderungen, Fehlbildungen) sein. Die Nackentransparenzmessung wird auch als Nackenfaltenmessung oder Nackendichtemessung bezeichnet oder bisweilen als NT abgekürzt. Daraus werden auch die Begriffe NT-Screening und NT-Messung abgeleitet.
Wann wird eine Nackentransparenzmessung durchgeführt?
Die Nackentransparenzmessung ist möglich zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswoche. Idealerweise wird die Untersuchung gegen Anfang der 13. SSW vorgenommen. Sie kann Teil des so genannten Ersttrimester-Screenings sein. Das Ersttrimester-Screening (auch First-Trimester-Screening) besteht aus dem Nackentransparenz-Ultraschall, einer speziellen Herzuntersuchung des Kindes (Doppler-Ultraschall) und aus einer Blutentnahme der Mutter. Im Labor erfolgt aus dem Blut die Bestimmung der Werte für das Hormon HCG und den Eiweißstoff PAPP-A. Aus den verschiedenen Messungen kann eine Risikorechnung aufgestellt werden, bei der auch das Alter der Mutter berücksichtigt wird. Die Mutter bekommt das Ergebnis als ein Zahlenverhältnis mitgeteilt, wie groß das Risiko für ein Down-Syndrom oder weitere Erkrankungen ist.
Vor allem für die Erkennung eines Down-Syndroms wird die Nackenfaltenmessung vorgenommen. Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenabweichung, bei dem im Erbgut das Chromosom 21 nicht zweifach, sondern dreifach vorhanden ist. Der biologische Fachbegriff lautet Trisomie 21. Das Down-Syndrom ist durch verschiedene typische körperliche Auffälligkeiten und Störungen gekennzeichnet sowie in den meisten Fällen durch verminderte geistige Fähigkeiten. Auch andere Trisomien wie die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) zeigen ein vermehrtes Nackenödem in der NT-Messung. Ebenfalls gilt dies für weitere Arten einer Chromosomen-Anomalie wie z. B. das Turner-Syndrom (Monosomie X, ein zweites X-Chromosom beziehungsweise ein Y-Chromosom fehlt). Verschiedene Fehlbildungen (z. B. des Herzens, der Lunge, des Skeletts) können auch unabhängig von Chromosomenveränderungen zu einer erhöhten Nackentransparenz führen.
Generell kann jede schwangere Frau in den entsprechenden Schwangerschaftswochen die Nackentransparenz des Kindes untersuchen lassen. Von besonderer Bedeutung ist die Messung aber, wenn von vornherein ein erhöhtes Risiko gegenüber entsprechenden Veränderungen besteht. Das ist insbesondere bei Müttern der Fall, die über 35 Jahre alt sind oder in deren Familie bereits ein Down-Syndrom vorkam. Daneben können noch weitere Gegebenheiten ein hohes Risiko für das Kind bedeuten, beispielsweise ein Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit), Drogen- oder Alkoholkonsum, Infektionen während der Schwangerschaft oder Verwandte mit Herzfehlern.
Funktionsweise einer Nackentransparenzmessung (NT-Screening)
Bei ungeborenen Kindern um die 11. bis 14. Schwangerschaftswoche herum zeigt sich am Nacken eine Flüssigkeitseinlagerung, in der Fachsprache ein Ödem. Bei vielen Kindern mit Veränderungen wie dem Down-Syndrom ist dieses Nackenödem vermehrt. Im Ultraschall ist zu sehen, dass der Bereich verbreitert ist gegenüber Kindern mit unauffälligem Befund.
Heutzutage erfolgt im Zuge der Ultraschalluntersuchung zur NT-Messung meist auch eine Darstellung des Blutflusses an mehreren Stellen des kindlichen Herzens. Es handelt sich dann um einen so genannten Doppler-Ultraschall. Die Doppler-Untersuchung wird an einer Herzklappe (der Trikuspidalklappe) und an einer Verbindungsvene, die nur beim Ungeborenen durchgängig ist (Ductus venosus), durchgeführt. Herz- und Gefäßfehlbildungen können entdeckt werden.
Ein weiterer Hinweis, der im Ultraschall erkannt werden kann, ist ein fehlendes oder erst gering ausgeprägtes Nasenbein. Auch dies kann auf z. B. ein Down-Syndrom deuten.
Ablauf einer Nackentransparenzmessung
Bei einer solchen Nackenfaltenmessung handelt es sich im Prinzip um eine ganz gewöhnliche Ultraschalluntersuchung der Schwangeren. Der Fötus (ungeborenes Kind) kann auf dem Ultraschallbild dargestellt werden. Der Arzt sucht den Nackenbereich auf und misst aus, welche Dicke die Zone mit geringer Dichte (Nackenödem) hat. Der Untersucher erkennt das Nackenödem daran, dass es auf dem Ultraschall dunkel erscheint im Vergleich zum dichteren Gewebe der Umgebung. Der dunkle Bereich kann mit Hilfe der Funktionen des Ultraschallgeräts recht genau vermessen werden.
Zusätzlich schaut der Arzt in der Untersuchung nach dem Nasenbein und gegebenenfalls mittels Doppler-Ultraschall nach dem Blutfluss im Herzbereich. Die anderen Körperteile des Kindes werden ebenfalls sichtbar gemacht, teils ausgemessen und beurteilt. Schließlich wird die Breite der Nackentransparenz (im Millimeterbereich) mit der Größe des Kindes (Scheitel-Steiß-Länge) in Beziehung gesetzt. Dies ermöglicht eine Aussage darüber, ob die Ausdehnung der Nackenfalte im Normalbereich liegt oder sie deutlich höher ist.
Ergebnisse und Aussagekraft der Nackentransparenzmessung
Vorteile der Nackentransparenzmessung sind die frühzeitige Möglichkeit der Untersuchung (ab der 11. Schwangerschaftswoche) und die einfache Durchführbarkeit mittels Ultraschall. Mit der NT-Messung ist allerdings keine eindeutige Diagnose einer bestimmten Störung wie z. B. eines Down-Syndroms möglich. Ebenso lassen sich die Störungen nicht immer zuverlässig erkennen. Die Untersuchung der Nackentransparenz dient der Abschätzung eines Risikos für eine Erkrankung. Es handelt sich damit um ein so genanntes Screening, das letztendlich eine Entscheidungshilfe für oder gegen eine weitergehende Diagnostik darstellt.
Das Risiko lässt sich durch die NT-Untersuchung in Verbindung mit den Blutwerten und dem mütterlichen Alter ermitteln. Je älter die Mutter ist, desto häufiger sind Chromosomen-Abweichungen am Kind wie das Down-Syndrom. Der Zeitpunkt der Nackentransparenzmessung muss mit einbezogen werden, denn je später sie in den Schwangerschaftswochen erfolgt, desto dicker wird der Nacken.
Etwa drei Viertel der Kinder mit Down-Syndrom lassen sich in der Nackendichtemessung entdecken. Wenn ein ganzes Ersttrimester-Screening mit Bluttest durchgeführt wird, können ungefähr 85 Prozent der Fälle erkannt werden. Umgekehrt gibt es bei der Nackentransparenzmessung aber auch viele falsch-positive Ergebnisse. Das bedeutet, dass es nicht wenige Fälle gibt, in denen die NT-Messung Auffälligkeiten zeigt, ohne dass ein Down-Syndrom oder eine andere Störung vorliegt. Eine Mutter muss also noch lange nicht ein erkranktes Kind haben, wenn die Nackenfalte vergrößert ist.
Zudem wird die Nackentransparenzmessung häufig bei Müttern über 35 Jahren durchgeführt, da bei ihnen ein wesentlich höheres Risiko für Störungen des Kindes vorliegt. Bei jüngeren Müttern erfolgt die Messung seltener. Deshalb bleiben bei jungen Schwangeren trotz der geringeren Wahrscheinlichkeit etwa eines Down-Syndroms insgesamt viele Fälle unentdeckt.
Eine genauere Aussagekraft als das NT-Screening haben weitergehende Untersuchungsmethoden wie beispielsweise die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Auch eine Chorionzottenbiopsie kann mehr Klarheit bringen. Der Arzt wird die Schwangere beraten, ob solche diagnostische Eingriffe als sinnvoll erachtet werden.
Die gesetzliche Krankenversicherung übernimmt meist nicht die Kosten für die Nackentransparenzmessung. Bei privaten Versicherungen oder bei werdenden Müttern mit speziellem Risiko kann es unter Umständen vorkommen, dass Leistungen für die Untersuchung gezahlt werden. Die Schwangere sollte sich vor der Untersuchung über die Kosten und eine eventuelle Übernahme erkundigen.
aktualisiert am 26.01.2021
