guten abend, wie bekommt man es heraus, dass man vielleicht Refsum-Syndrom nur hat und nicht RP und es mit Lebensmittelumstellung gestoppt werden kann?? Danke für die Antwort-
1.durch die Diagnose: Die Diagnose wird durch den laborchemischen Nachweis der Phytansäure in Plasma und Urin gestellt. Auch gesunde Menschen, die heterozygote Anlageträger sind, können dadurch erkannt werden. 2. durch eine genetische Beratung Ich hoffe dies hilft ein wenig weiter