Angeborene Herzfehler

In Deutschland kommt knapp jedes 100. Baby mit einer Fehlbildung des Herzens oder der herznahen Gefäße zur Welt. Diese Herzfehler können zum Teil schon im Mutterleib erkannt werden, andere hingegen erst nach der Geburt. Je nach Form und Ausprägung der Fehlbildung sind die Heilungsaussichten sehr unterschiedlich.

Warum kommt es zu Herzfehlern?

Angeborene Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Anomalien des Kindes überhaupt. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen. Viele Anomalien werden hauptsächlich durch Fehler im Erbgut hervorgerufen. Das ungeborene Kind wird während der Schwangerschaft viel seltener durch äußere Einflüsse wie Medikamente, Alkohol oder mütterliche Infektionen geschädigt. Experten diskutieren jedoch häufig von einer Kombination genetischer und äußere Einflüsse. In den meisten Fällen treten angeborene Herzfehler mit anderen Fehlbildungen auf, z.B. bei einem Down-Syndrom.

Einteilung der Herzfehler

Angeborene Herzfehler können entweder nur einen oder mehrere Teile des Herzens sowie die herznahen Gefäße betreffen. Der normale Blutfluss ist meist beeinträchtigt, bei manchen Herzfehlern mischen sich das sauerstoffreiche und sauerstoffarme Blut. In der Regel unterscheidet man zwischen 3 großen Gruppen:

1. Angeborene Herzfehler ohne Shunt
   Herzfehler ohne Kurzschlussverbindung zwischen Körper- und Lungen-Kreislauf. Keine Vermischung von sauerstoffreichem und sauerstoffarmem Blut.
   
   
2. Links-Rechts-Shunt
   Angeborene Herzfehler mit Rückstrom von sauerstoffreichem Blut aus dem linken in das rechte Herz.
   
   
3. Rechts-Links-Shunt
   Hier gelangt das sauerstoffarme Blut aus dem rechten in das linke Herz. Damit wird die Lunge schlecht durchblutet und der Körper nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt (Zyanose).

Am häufigsten sind Kurzschlussverbindungen mit Links-Rechts-Shunt, seltener solche mit Rechts-Links-Shunt. Um den Rahmen nicht zu sprengen werden im Folgenden die wichtigsten Anomalien kurz beschrieben.

Angeborene Herzfehler ohne Shunt

• Pulmonalstenose (7 Prozent): Verengung bzw. Missbildung der Pulmonalklappe, die zwischen rechter Herzkammer und Lungenarterie lokalisiert ist. Je nach Ausprägungsgrad führt die Verengung zu einer vermehrten Belastung der rechten Herzkammer, welches gegen einen erhöhten Auslasswiderstand ankämpfen muss.
  
  
• Aortenstenose: Verengung bzw. Missbildung der Aortenklappe, welches zwischen der linken Herzkammer und der Aorta (Hauptschlagader) lokalisiert ist. Durch die Verengung werden hohe Anforderungen an die Leistungsfähigkeit des linken Herzmuskels gestellt, der auf Dauer überfordert werden kann.
  
  
• Aortenisthmusstenose (5 bis 8 Prozent): Hochgradige Verengung bis Einschnürung im Aortenbogen und absteigenden Anteil der Aorta. Es kommt zu einer starken Belastung des linken Herzens, welches zu einem Bluthochdruck im Kopf und an den Armen führt. Der an den Beinen gemessene Blutdruck ist auffällig niedriger als an den Armen.

Herzfehler mit Links-Rechts-Shunt

Bei diesen Herzfehlern fließt das sauerstoffreiche Blut aus dem linken in das rechte Herz, dass heißt also aus dem Körper- in den Lungenkreislauf. Es kommt zu einer vermehrten Belastung des rechten Herzens. Zu den wichtigsten Herzfehlern gehören:

• Vorhofseptumdefekt (ASD; 7 Prozent): Hier besteht ein Loch in der Scheidewand des Herzens, welche die beiden Vorhöfe voneinander trennt. Normalerweise herrschen im linken Herzen höhere Drucke als im rechten, daher wird ein Teil des Blutstroms über den vorhandenen Vorhofscheidewanddefekt wieder zurück ins rechte Herz geleitet. Dieser Blutanteil zirkuliert erneut durch den Lungenkreislauf, ohne für den Gesamtorganismus zur Verfügung zu stehen. Insgesamt kommt es zu einer Überlastung des Lungenkreislaufs mit Lungenhochdruck sowie einer Herzmuskelschwäche des rechten Herzens.
  
  
• Kammerseptumdefekt (Ventrikelseptumdefekt, VSD; 31 Prozent): Hier liegt ein Loch in der Herzscheidewand zwischen rechter und linker Herzkammer vor. Auch hier fließt ein unterschiedlich großer Anteil des Blutstroms über das Herzscheidewandloch wieder ins rechte Herz zurück. Die Muskelkraft des rechten Herzens ist jedoch den neuen Druckverhältnissen nicht gewachsen. Aufgrund der chronischen Überforderung kommt es zu einer Herzmuskelschwäche der rechten Herzkammer.
  
  
• Persistierender Ductus arteriosus (PDA; 7 Prozent): Der Ductus arteriosus Botalli ist eine Kurzschlussverbindung zwischen Lungenarterie und Hauptschlagader, welches für das ungeborene Kind im Mutterleib eine wichtige Funktion hat. Es leitet das Blut aus dem rechten Herzen an der nicht funktionstüchtigen Lunge vorbei, direkt in den großen Kreislauf. Ist diese Kurzschlussverbindung auch nach der Geburt weiterhin vorhanden, so begünstigt sie den Blutstrom vom linken zum rechten Herzen und führt somit zur Rechtsherzbelastung.
  
  
• Endokardkissendefekte (Atrioventrikulärer Septumdefekt, ASVD; etwa 5 Prozent): Hier besteht eine ungenügende Verbindung der Muskel- und Bindegewebsstrukturen am Übergang zwischen Vorhofscheidewand und Kammerscheidewand in unterschiedlicher Ausprägung. Es kann sogar ein offener Kanal bestehen, der von der Vorhofscheidewand bis zur Kammerscheidewand reicht und einen massiven Blutstrom von links nach rechts mit Belastung des rechten Herzen und des Lungenkreislaufs nach sich zieht.

Herzfehler mit Rechts-Links-Shunt

Bei einem Herzfehler mit Rechts-Links-Shunt fließt das sauerstoffarme Blut aus dem rechten in das linke Herz. Dadurch kommt es zu einer Mehrbelastung des linken Herzens, der Sauerstoffgehalt im Blut des großen Kreislaufs sinkt ab. Der niedrige Sauerstoffgehalt macht sich durch eine Blaufärbung (Zyanose) der Lippen und Nägel bemerkbar. Zudem können diese Herzfehler auch mit komplexen Gefäßmissbildungen gekoppelt sein, wodurch der Blutstrom anders verläuft als normal.

• Fallot-Tetralogie (TOF; 5,5 Prozent): Bei der Fallot-Tetralogie besteht eine Kombination aus folgenden vier Fehlbildungen: Pulmonalstenose, Kammerscheidewanddefekt, fehlerhafter Verlauf der Hauptschlagader und Zunahme der Muskeldicke der rechten Herzkammer. Insgesamt kommt es in der Folge zu einem chronischen Sauerstoffmangel aller Organe.

  

• Pulmonal- /Trikuspidalatresie (1 bis 3 Prozent): Fehlerhafte Ausbildung der Pulmonal- und/oder Trikuspidalklappe. Ein Teil des sauerstoffarmen Blutes aus dem rechten Herzen wird hier entweder über einen Vorhofscheidewanddefekt oder einen Kammerscheidewanddefekt ins linke Herz geleitet. Auch hier besteht eine Beeinträchtigung der Zirkulation und Sauerstoffminderversorgung der Organe.
  
  
• Transposition der großen Arterien (TGA; 4-5 Prozent): Bei dieser Fehlbildung entspringen die Hauptschlagader fälschlicherweise aus der rechten Herzkammer und die Lungenarterie aus der linken Herzkammer, so dass kleiner und großer Kreislauf nicht hintereinander sondern parallel geschaltet sind. Der große Kreislauf wird durch das rechte Herz versorgt und der kleine Kreislauf durch das linke. Ein Patient mit dieser Fehlbildung ist nur dann lebensfähig, wenn zusätzliche Kurzschlussverbindungen auf Vorhof- oder Kammerebene einen Austausch zwischen beiden Kreisläufen ermöglichen. Es kommt jedoch zu einem baldigen Versagen des rechten Herzens, da die rechte Herzkammer den Druck des großen Kreislaufs nicht lange Zeit Stand halten kann.
  
  
• Totale Lungenvenenfehlmündung (TAPVC; kleiner 1 Prozent): Die Lungenvenen münden hier nicht in den linken sondern in den rechten Vorhof. Auch hier besteht eine Kurzschlussverbindung zwischen rechtem und linkem Herzen, um den Austausch zwischen kleinem und großem Kreislauf zu ermöglichen. Es werden sowohl der Lungenkreislauf als auch das rechte Herz belastet.
  
  
• Double outlet right ventricle (DORC; 1 bis 2 Prozent): Beide großen Arterien entspringen hier aus der rechten Kammer. Über einen Herzscheidewanddefekt wird das linke Herz in den Blutkreislauf miteinbezogen. Das rechte Herz muss beide Kreisläufe gleichzeitig versorgen, so dass eine Rechtsherzbelastung mit Rechtsherzversagen unausweichlich ist.
  
  
• Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHA; 3,8 Prozent): Die linke Herzkammer ist hier nur unzureichend ausgebildet. Die Durchblutung des großen Kreislaufs wird daher über den Ductus arteriosus vom rechten Herzen gewährleistet. Diese seltene Anomalie ist nicht mit dem Leben vereinbar.

Wie erfolgt die Diagnose der Herzfehler?

Einige Herzfehler können bereits während der Schwangerschaft mit hoher Genauigkeit durch Ultraschalluntersuchungen erkannt oder vermutet werden. Andere wiederum machen sich direkt nach der Geburt bemerkbar. Wieder andere sind erst später durch Beschwerden oder auch zufällig diagnostiziert. Nach der Geburt des Kindes kann eine endgültige Diagnose durch Herzultraschall- oder Herzkatheteruntersuchung erfolgen. Bei diesen Untersuchungen werden über die Leiste Katheter über das Gefäßsystem bis zum Herzen vorgeschoben, wo man durch Druckmessungen und Einsatz von Röntgenkontrastmittel Art und Schwere des Herzfehlers exakt definieren kann.

Zu welchen Komplikationen können angeborene Herzfehler führen?

Je nach Art und Ausprägungsgrad des Herzfehlers kann es zu folgenden Komplikationen kommen:

• Herzmuskelschwäche
• Belastung des Lungenkreislaufs mit Lungenhochdruck
• Sauerstoffunterversorgung der Organe
• Eindickung des Blutes (Folge der vermehrten Produktion roter Blutkörperchen) und dadurch erhöhtes Risiko für Gefäßthrombosen und Schlaganfälle.

Therapie von angeborenen Herzfehlern

Angeborene Herzfehler werden in der Regel operativ behandelt. Aufgrund der Vielfalt der Formen von Herzfehler gibt es auch eine große Palette verschiedener Operationstechniken, auf die jetzt nicht näher eingegangen wird. Wichtig ist vor allem der Zeitpunkt der großen Herzoperation, sie erfolgt idealerweise in dem Alter, in dem das geringstmögliche Risiko besteht. Ziel jeder Operation ist die Blutströmung und Herz-Kreislauf-Verhältnisse zu normalisieren und damit das Leben des Kindes zu verlängern oder zumindest die Beschwerden zu lindern. Zudem können in jedem Erkrankungsstadium die Herzkreislaufverhältnisse mit Medikamenten stabilisiert werden. Neun von zehn Patienten erreichen zwar das Erwachsenenalter, haben jedoch meist eine eingeschränkte Leistungs- und Arbeitsfähigkeit sowie eine geringere Lebenserwartung.

Kann man Herzfehler vorbeugen?

Genetisch bedingte Herzfehler lassen sich leider nicht vorbeugen. Man kann sich jedoch während der Schwangerschaft vor äußeren schädlichen Einflüssen schützen. Daher sollten sich werdende Mütter über mögliche Risikofaktoren wie Medikamenteneinnahme oder Infektionen informieren.